一针395万美元 昨日，FDA批准了Ultragenyx的基因疗法FAYUVI，用于治疗MPS IIIA（Sanfilippo综合征A型）儿科患者的神经系统表现。 这是全球首款针对该致命性儿童罕见病的获批疗法，一次性治疗的批发采购成本为395万美元（约合人民币2647万元），是全球第二昂贵的药物。 MPS IIIA是超罕见致死性遗传病。患儿先天缺少SGSH酶，硫酸乙酰肝素持续在脑细胞堆积，认知、语言、运动能力会持续倒退，中位生存期仅约15岁。在此药获批前，临床上只能对症缓解，没有办法阻断神经持续损伤。 药物原理 FAYUVI属于AAV9一次性基因疗法，通过改造后的病毒载体，把正常SGSH基因送入体内，让脑细胞持续合成缺失的酶，从根源降解堆积的有毒物质。 临床试验数据显示，接受治疗的患儿认知衰退速度相比未治疗人群大幅放缓，最长随访接近8年。 ⚠️重要限制：只适合还保留神经发育功能的患儿；如果大脑损伤已经进展到晚期，用药无法挽回已经丢失的神经功能。 关于天价定价的争议 药企给出的理由：这是一次性治疗，可免去患儿终身护理成本（公司预估这类患儿终身护理费用超800万美元），同时超罕见病研发成本极高、患者基数极少。 但争议同样突出： 1. 395万美元的门槛，即便在美国，绝大多数普通家庭也无力承担，高度依赖保险支付； 2. 一次性给药≠永久无风险，长期安全性、远期疗效仍需要持续多年随访； 3. 罕见病基因疗法的定价模式，再次引发讨论：突破性新药，该如何平衡研发回报与患者可及性。 这款药目前仅在美国获批，短期不会在中国上市。 中国MPS IIIA患儿依旧只能依靠对症支持治疗。 这类天价基因药，也折射出罕见病治疗的共同困境：有药可治，但药价遥不可及。 提示：本文仅为医药资讯科普，不构成医疗建议。